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Publicado el May 2, 2022 en instagram Links, Noticias Institucionales, Noticias Investigación, Noticias principales

Bioinformático de la FIL recibe importante subsidio para estudiar la asociación entre mutaciones genéticas y enfermedades complejas

El proyecto de Franco Simonetti, seleccionado en la convocatoria del CONICET y Amazon Web Services  (AWS), apunta a desarrollar herramientas computacionales útiles para identificar cómo la combinación de diferentes ancestrías genéticas (europea, americana, africana y otras) impactan en el desarrollo de la diabetes, la enfermedad de Alzheimer, infartos cardíacos y otras condiciones.

Franco Simonetti

“Con este subsidio podremos utilizar tiempo de cómputo en la nube para analizar genes de neuronas, células cardíacas, del hígado y de otros órganos afectados por distintas patologías complejas”, afirma Simonetti, investigador del CONICET e integrante del equipo de Bioinformática Estructural que lidera Cristina Marino-Buslje en la Fundación Instituto Leloir (FIL). Y agrega: “Éstos cálculos suelen durar algunas horas y hasta varios días dependiendo de los recursos de cómputo disponibles. Con este subsidio de AWS acortaremos drásticamente los tiempos para obtener resultados al paralelizar los cálculos en distintos servidores interconectados entre sí”.

Hasta la fecha es difícil entender el origen de las enfermedades complejas al igual que predecir el riesgo de padecerlas. “Si se entiende como interaccionan los factores genéticos y externos (culturales, dieta, actividad física y otras variables) en el desarrollo de patologías se pueden abrir caminos para mejorar tanto las estrategias de prevención como terapéuticas”, explica Simonetti quien nació en General Roca, en la Provincia de Río Negro, e hizo su doctorado en la FIL tras obtener la licenciatura en Bioinformática en la Facultad de Ingeniería de la Universidad Nacional de Entre Ríos.

Simonetti y colegas se proponen mejorar los métodos utilizados para hacer un tipo de análisis TWAS o “Transcriptome-wide association analysis” que permite analizar cómo las mutaciones genéticas se asocian con enfermedades complejas teniendo en cuenta los “genomas admixtos”, es decir, la combinación de diferentes ancestrías genéticas en cada individuo.

“La mayoría de los estudios TWAS proviene de paneles de referencia constituidos por individuos descendientes de europeos. Esta sobrerrepresentación de estudios genéticos en poblaciones europeas tiene graves consecuencias, no sólo en términos de equidad y acceso al sistema sanitario, sino también en aplicaciones de medicina personalizada; los resultados obtenidos en una población no son directamente transferibles a otras poblaciones”, indica el investigador de la FIL quien realizó su posdoctorado en el Instituto Max Planck de Ciencias Multidisciplinarias, en Göttingen, Alemania. 

“Nos proponemos desarrollar una herramienta computacional para estudiar cómo la combinación de ancestrías genéticas de cada individuo, afecta los niveles de expresión génica y su asociación con enfermedades complejas. Esperamos que los futuros resultados de nuestro proyecto ayuden a mejorar las estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes enfermedades”, concluyó Simonetti, de 31 años de edad.