La herramienta bioinformática, desarrollada por científicos de la Fundación Instituto Leloir (FIL), analiza la expresión de miles de genes y, simultáneamente, el splicing alternativo, un proceso biológico mediante el cual un gen puede fabricar más de una proteína y que tiene lugar tanto en mamíferos como en plantas.  



El software, bautizado ASpli, podría aplicarse al estudio de alteraciones en el splicing alternativo asociadas a distintos tipos de tumores, enfermedades infecciosas y otras condiciones. Como este proceso biológico también ocurre en plantas, su investigación  también podría ser útil para el desarrollo de cultivos de mayor rendimiento y adaptables al cambio climático.

“ASpli permite tener acceso a una caracterización cuantitativa de procesos de splicing en diferentes tejidos, a lo largo de diferentes estadíos de desarrollo, bajo diferentes estímulos, o cuando el organismo es afectado por diversas patologías.  Entender el origen molecular de este tipo de enfermedades y abrir caminos al desarrollo de nuevas terapias es una de las áreas donde nuestra herramienta puede hacer un aporte”, indicó Ariel Chernomoretz líder del desarrollo, jefe del Laboratorio de Biología de Sistemas Integrativa de la FIL

“El software sirvió para estudiar el rol del splicing alternativo en procesos de infección viral con dengue en humanos”, destacó la bioinformática Estefanía Mancini, primera autora del estudio, doctorada en la FIL y ahora investigadora del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, España.

Conocer los mecanismos genéticos y moleculares que regulan la multiplicación del virus del dengue puede servir para el desarrollo futuro de antivirales y vacunas efectivas.

ASpli también se utilizó para caracterizar el rol del splicing alternativo en el establecimiento de ritmos circadianos en moscas, un modelo animal que sirve para estudiar alteraciones biológicas que ocurren en humanos. Esta línea de investigación es relevante si se considera que la literatura científica acumula evidencia sobre la relación entre la disfunción del reloj biológico y la susceptibilidad al desarrollo de ciertos tipos de cáncer, enfermedades cardíacas, diabetes tipo 2, infecciones y obesidad.

La herramienta bioinformática también se empleó para estudiar el reloj biológico de plantas, un campo de investigación que apunta al desarrollo de cultivos adaptables al cambio climático con el fin de garantizar la seguridad alimentaria en un contexto de aumento demográfico a nivel mundial.

El software se describe en la revista “Bioinformatics” y es de acceso libre para la comunidad científica. Desde sus primeras versiones, hasta la fecha, ha sido ha sido descargado más de10.700 veces del sitio de Bioconductor.

“El objetivo es que se vaya generando una comunidad de usuarios que permita a ASpli seguir creciendo en prestaciones y funcionalidad”, destacó Mancini. Y agregó: “En nuestros países, con bajos presupuestos a nivel internacional, todo lo que tenga que ver con desarrollo de software y análisis de datos puede desarrollarse al ritmo de estándares muy competitivos sin las dificultades logísticas que encuentra la ciencia de mesada que implica la compra de insumos costosos, muchos de los cuales requieren ser importados. Es el conocimiento en sí mismo como producto y actualmente hay una demanda mundial de este tipo de desarrollo”.

Del desarrollo del software también participaron otros investigadores de la FIL y del CONICET: Marcelo Yanovsky (también director del trabajo), Andrés Rabinovich (también primer autor) y Javier Iserte.