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Publicado el Abr 12, 2016 en Noticias Institucionales, Noticias principales

La presidenta de FADEPOF visitó el Instituto Leloir

La presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Luciana Escati Peñaloza, visitó nuestro Instituto para seguir avanzando con la implementación de un convenio marco firmado el mes pasado entre el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y esa federación con el propósito de mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de la retinopatía de Stargardt, una rara degeneración precoz de la retina que suele empezar en la infancia o adolescencia.

La presidenta de FADEPOF en el centro junto con Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera y Luis Ielpi de la Fundación Instituto Leloir.

La presidenta de FADEPOF en el centro junto con Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera y Luis Ielpi de la Fundación Instituto Leloir.

Este convenio articula el trabajo del Ministerio de Ciencia, FADEPOF, el Hospital Garrahan y la Plataforma de Genómica del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) del que forma parte el Instituto Leloir (FIL).
Mediante el uso de equipos de secuenciación genómica de última generación, investigadores de la FIL y de CATG, una asociación integrada por la FIL, el CONICET y el INTA, analizarán el ADN de 100 pacientes con el propósito de identificar mutaciones en cuatro genes que están asociados a la enfermedad: ABCA4, ELOVL4, PROM1 y CNGB3.

En particular, en los casos en que se detecten mutaciones patogénicas en el gen ABCA4, los pacientes pueden ser candidatos a participar de un estudio experimental de terapia génica en marcha en el exterior y cuya fase 3 podría incluir al Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, en Buenos Aires.

El convenio entre la cartera de ciencia y FADEPOF también contempla la elaboración de un registro de los pacientes secuenciados y el desarrollo de un banco biológico de muestras disponibles para investigación. Este proyecto es inédito y se realiza por primera vez tanto en Argentina como en América Latina.

La presidenta de FADEPOF fue recibida por el doctor Luis Ielpi, director de la FIL, el doctor Osvaldo Podhajcer, director de la Plataforma CATG y jefe del Laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL, y la doctora Andrea Llera, directora del nodo FIL de la Plataforma CATG.