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Publicado el May 23, 2019 en Noticias Investigación, Noticias principales

Estudio de la FIL sobre una enfermedad congénita es destacado por prestigiosa revista científica

Un trabajo de científicos de la Fundación Instituto Leloir (FIL) que logró describir un mecanismo crucial de una enfermedad congénita que afecta los sistemas nervioso, inmune y respiratorio, fue seleccionado para un número especial de la revista “The Journal of Biological Chemistry”. La edición incluye los avances más destacados realizados en los últimos años en Sudamérica.

Cecilia D´Alessio (izq.), directora del estudio, Armando Parodi, director del Laboratorio de Glicobiología, Giovanna Gallo, primera autora del estudio, Emiliana Etchegaray, Sofía Aramburu y Ayelen Valko.

Cecilia D´Alessio (izq.), directora del estudio, Armando Parodi, director del Laboratorio de Glicobiología, Giovanna Gallo, primera autora del estudio, Emiliana Etchegaray, Sofía Aramburu y Ayelen Valko.

La publicación de la Sociedad de Bioquímica y Biología Molecular de Estados Unidos (ASBMB según sus siglas en inglés) eligió un trabajo dirigido por la doctora Cecilia D´Alessio, investigadora del Laboratorio de Glicobiología en la FIL.

El hallazgo, publicado en la edición de diciembre de esa revista científica, describe los efectos de una mutación genética que produce un tipo de trastorno congénito de la glicosilación (añadido de azúcares a proteínas) llamado MOGS-CDG. Esta condición tiene un pronóstico de vida corto que se manifiesta con una disminución del desarrollo neurológico, del tono muscular, de la capacidad respiratoria y del sistema inmune.

“El hallazgo contribuye a comprender las bases moleculares de dichas enfermedades y podría alentar en el futuro algún tratamiento”, afirma D´Alessio quien también es investigadora del CONICET y docente de la Universidad de Buenos Aires.

Los científicos de la FIL lograron reproducir en levaduras las mutaciones genéticas que causan esta enfermedad en humanos. Y mediante el empleo de técnicas moleculares, bioquímicas y microscopía electrónica, pudieron ver que fallas en el gen que codifica la proteína glucosidasa I (gls1) desempeñan un rol relevante en la patología.

Los investigadores comprobaron que la falta de función de la proteína gls1 provoca la acumulación de proteínas con azúcares “aberrantes” o de estructura anormal que no pueden ser procesados por la fábrica celular de estas moléculas, el retículo endoplásmico. Estas estructuras resultan tóxicas para las levaduras y su acumulación explica en parte el fenotipo (manifestación externa) enfermo.

Los investigadores también lograron revertir la acumulación de proteínas con azúcares aberrantes mediante la sobreexpresión de una enzima que puede “compensar” la falta de gls1. “El alivio parcial de este proceso patológico en levaduras abre las puertas para futuras terapias”, indica D´Alessio. Y agrega que el estudio también aporta información relevante para la comprensión de las bases moleculares de las enfermedades congénitas de glicosilación humanas.

El estudio fue publicado en “The Journal of Biological Chemistry”. Y también participaron el doctor Armando Parodi, jefe del Laboratorio de Glicobiología en la FIL, la doctora Giovanna Gallo (primera autora del estudio), Ayelen Valko, Sofía Aramburu y Emiliana Etchegaray, de la FIL, y Christof Völker, de la Universidad de Bonn, en Alemania.