24 Abr 2019
Dra. Giovanna Gallo, primera autora de un estudio que arroja luz sobre el origen de un trastorno congénito
Giovanna Gallo nació en Eldorado, Provincia de Misiones, pero creció en Luján de Cuyo, en la Provincia de Mendoza. Estudió la Licenciatura en Biología Molecular en la Universidad Nacional de San Luis y se doctoró bajo la dirección de la doctora Cecilia D´Alessio en el Laboratorio de Glicobiología de la Fundación Instituto Leloir (FIL).
“Arrojamos luz sobre una enfermedad congénita que afecta los sistemas nervioso, inmune y respiratorio.”
Durante su tesis de doctorado, Gallo estudió las bases moleculares de las enfermedades congénitas de glicosilación humanas de tipo I y IIb usando levaduras de fisión como modelo experimental. “En mi trabajo de tesis aportamos información que puede explicar, al menos en parte, una de las causas de las manifestaciones clínicas que tienen los pacientes que nacen con enfermedades hereditarias raras denominadas ‘enfermedades congénitas de glicosilación’”, indica la joven doctora.
En sus experimentos, Gallo utilizó un modelo que es la levadura de fisión, donde es posible reproducir la enfermedad y estudiar sus causas.
En diciembre de 2018, Gallo fue primera autora de un trabajo, publicado en la revista “The Journal of Biological Chemistry”, que permitió identificar los efectos de una mutación genética que produce un tipo de trastorno congénito de la glicosilación conocida como MOGS-CDG: una grave patología que afecta los sistemas nervioso, inmune y respiratorio.
En este estudio, Gallo y el resto de los autores lograron reproducir en levaduras las mutaciones genéticas que causan esta enfermedad en humanos. Y mediante el empleo de técnicas moleculares, bioquímicas y microscopía electrónica, pudieron ver que fallas en el gen que codifica la proteína glucosidasa I (gls1) desempeñan un rol relevante en la patología.
Gallo y sus colegas observaron que la falta de función de la proteína gls1 provoca la acumulación de proteínas con azúcares “aberrantes” o de estructura anormal que no pueden ser procesados por la fábrica celular de estas moléculas, el retículo endoplásmico. “Estas estructuras resultan tóxicas para las levaduras y su acumulación explica en parte el fenotipo (manifestación externa) enfermo”, explicó la flamante doctora.
En ese mismo estudio, Gallo y sus colegas también lograron revertir la acumulación de proteínas con azúcares aberrantes mediante la sobreexpresión de una enzima que puede “compensar” la falta de gls1. “El alivio parcial de este proceso patológico en levaduras abre las puertas para futuras terapias”, indica Gallo.
“La FIL es un instituto de altísima calidad y con gran trayectoria, que dedica mucho esfuerzo en facilitar el trabajo de los investigadores, becarios y becarias, para que nosotros solo tengamos que dedicarnos a investigar mientras el instituto se ocupa de resolver cualquier problema”, destaca Gallo. Y continúa: “Profesionalmente fue el mejor lugar en el que pude trabajar.”
“En términos personales, encontré un hogar. La FIL es como una gran familia donde nos apoyamos y ayudamos mutuamente. Allí hice amigos de esos que son para toda la vida. Es un espacio que me permitió crecer de manera integral tanto académica como personalmente”, concluye.
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“Arrojamos luz sobre una enfermedad congénita que afecta los sistemas nervioso, inmune y respiratorio.”Durante su tesis de doctorado, Gallo estudió las bases moleculares de las enfermedades congénitas de glicosilación humanas de tipo I y IIb usando levaduras de fisión como modelo experimental. “En mi trabajo de tesis aportamos información que puede explicar, al menos en parte, una de las causas de las manifestaciones clínicas que tienen los pacientes que nacen con enfermedades hereditarias raras denominadas ‘enfermedades congénitas de glicosilación’”, indica la joven doctora.
En sus experimentos, Gallo utilizó un modelo que es la levadura de fisión, donde es posible reproducir la enfermedad y estudiar sus causas.
En diciembre de 2018, Gallo fue primera autora de un trabajo, publicado en la revista “The Journal of Biological Chemistry”, que permitió identificar los efectos de una mutación genética que produce un tipo de trastorno congénito de la glicosilación conocida como MOGS-CDG: una grave patología que afecta los sistemas nervioso, inmune y respiratorio.
En este estudio, Gallo y el resto de los autores lograron reproducir en levaduras las mutaciones genéticas que causan esta enfermedad en humanos. Y mediante el empleo de técnicas moleculares, bioquímicas y microscopía electrónica, pudieron ver que fallas en el gen que codifica la proteína glucosidasa I (gls1) desempeñan un rol relevante en la patología.
Gallo y sus colegas observaron que la falta de función de la proteína gls1 provoca la acumulación de proteínas con azúcares “aberrantes” o de estructura anormal que no pueden ser procesados por la fábrica celular de estas moléculas, el retículo endoplásmico. “Estas estructuras resultan tóxicas para las levaduras y su acumulación explica en parte el fenotipo (manifestación externa) enfermo”, explicó la flamante doctora.
En ese mismo estudio, Gallo y sus colegas también lograron revertir la acumulación de proteínas con azúcares aberrantes mediante la sobreexpresión de una enzima que puede “compensar” la falta de gls1. “El alivio parcial de este proceso patológico en levaduras abre las puertas para futuras terapias”, indica Gallo.
“La FIL es un instituto de altísima calidad y con gran trayectoria, que dedica mucho esfuerzo en facilitar el trabajo de los investigadores, becarios y becarias, para que nosotros solo tengamos que dedicarnos a investigar mientras el instituto se ocupa de resolver cualquier problema”, destaca Gallo. Y continúa: “Profesionalmente fue el mejor lugar en el que pude trabajar.”
“En términos personales, encontré un hogar. La FIL es como una gran familia donde nos apoyamos y ayudamos mutuamente. Allí hice amigos de esos que son para toda la vida. Es un espacio que me permitió crecer de manera integral tanto académica como personalmente”, concluye.
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