La doctora María Carolina Dalmasso, investigadora del CONICET en el Laboratorio de Amiloidosis y Neurodegeneración liderado por el doctor Eduardo Castaño en el Instituto Leloir, ganó la prestigiosa beca “Georg Forster Research Fellowship” para jóvenes investigadores de la Fundación Alexander von Humboldt. Esta prestigiosa institución alemana - con sede en Bonn - mantiene una red de más de 26.000 científicos en más de 140 países, incluyendo 51 ganadores del Nobel.



Dalmasso es Bioquímica, egresada de la Universidad Nacional de Córdoba, obtuvo su doctorado en Biología Molecular y Biotecnología y postdoctorado en Genómica en la Universidad Nacional de General San Martín (UNSAM). Luego realizó una estadía postdoctoral en la Universidad de South Florida (USF), en Estados Unidos, donde aprendió a hacer análisis de secuenciación genómica de última generación. Su último posdoctorado lo realizó en el Laboratorio de Amiloidosis y Neurodegeneración bajo la supervisión de la doctora Laura Morelli para hacer el análisis de datos genéticos de personas con Enfermedad de Alzheimer.

“Actualmente me encuentro trabajando en la búsqueda de nuevos biomarcadores genéticos o metabólicos que ayuden en el diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer”, señala Dalmasso quien dispondrá de una beca de 12 meses para aprender técnicas y análisis de secuenciación genómica bajo la dirección del doctor Alfredo Ramirez, médico del Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia de la Universidad de Bonn.




La investigadora del Instituto Leloir participará de un estudio genético a gran escala asociado a la Enfermedad de Alzheimer que se denomina Genome Wide Association Study (GWAS) y está liderado por un consorcio integrado por centros de investigación de excelencia como el Instituto Pasteur de Lille (Francia), la Universidad de Finlandia (Finlandia), la Fundación Carlo Besta (Italia), el Centro Médico Universitario de Amsterdam (Holanda), la Universidad de Uppsala (Suecia), la Universidad de Cardiff (UK), el Hospital Universitario de Colonia (Alemania) y la Universidad de New South Wales (Australia).

“No hace mucho se descubrió que la enfermedad de Alzheimer comienza años antes de que aparezcan los síntomas, lo cual se denomina etapa preclínica o asintomática de la enfermedad. Detectar esta etapa temprana permitiría el diseño de nuevas terapias y un mejor manejo clínico de los pacientes”, explica Dalmasso.

En este sentido los estudios de GWAS realizados en población europea y de américa del norte han permitido obtener un mayor número de factores de riesgo genéticos asociados a esa patología. Sin embargo, se sabe que estos factores de riesgo genético varían de acuerdo a la etnia de la población y de ahí surge la importancia de ver cuáles serían los factores de riesgo genético en Argentina cuya composición ancestral es distinta a la europea.

La experiencia de Dalmasso impulsará el trabajo del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer encabezado por Morelli. Este programa - financiado por la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (ANPCyT) del Ministerio de Ciencia - dio lugar a la creación (el año pasado) de la Unidad de Investigación Traslacional del Hospital Interzonal General de Agudos Eva Perón, en la localidad de San Martín, donde se analizan muestras de saliva de pacientes con enfermedad de Alzheimer de nuestro país.

“Estamos interesados en determinar la firma molecular [colección de genes y otras moléculas alteradas] de nuestra población analizando pacientes con Alzheimer provenientes de diversas regiones del país”, señala Morelli. Y agrega: “De este modo, apuntamos a generar diagnósticos y tratamientos personalizados y más efectivos”.

La metodología y análisis genómico que aprenderá Dalmasso en Alemania servirá para conocer los factores de riesgo genético de la población argentina y comenzar así con el diseño de un algoritmo predictivo que permita estimar el riesgo de una persona a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Ese algoritmo estará integrado dentro de un dispositivo (del tamaño de una pequeña impresora) de uso médico que analizará con un chip muestras de saliva en personas mayores de 50 años y arrojaría información sobre la probabilidad de contraer en el futuro la enfermedad de Alzheimer. “El análisis podría favorecer estrategias precoces de detección y tratamiento”, destacó Morelli.