Integrantes de la Asociación de Galactosemia para la Argentina y Latinoamérica (AGAL) y el doctor Gerard T. Berry, referente internacional en el estudio de esa enfermedad, se encontraron en la Fundación Instituto Leloir (FIL).



Familias que integran AGAL asistieron a una conferencia del doctor Berry, Director del Programa de Metabolismo del Hospital de Niños de Boston, Profesor de Pediatría y Director del Programa de Capacitación en Genética Bioquímica en la Facultad de Medicina de Harvard, en Estados Unidos.

El doctor Berry describió los puntos principales de la primera guía internacional para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la galactosemia clásica basada en evidencia elaborada por GalNet (Galactosemia Network), una red internacional integrada por médicos y científicos de 18 países de Europa, Estados Unidos, Israel y Australia.

Esta enfermedad congénita se caracteriza por la incapacidad del organismo para metabolizar la galactosa, un azúcar simple presente en la leche y otros alimentos. Su acumulación provoca daños en diferentes órganos del cuerpo por lo que si esa condición no es detectada en forma temprana, puede ser fatal.

Una vez que se diagnostica la enfermedad mediante la pesquisa neonatal de galactosemia (y otras enfermedades congénitas) que es obligatoria en Argentina desde 2007, el principal tratamiento es eliminar de la dieta en forma absoluta la leche y otros comestibles que contengan galactosa.

Teniendo en cuenta que a lo largo de la infancia y el desarrollo de los pacientes se pueden presentar complicaciones asociadas al desarrollo neurológico, cognitivo, psicosocial, del discurso y lingüístico, y el crecimiento, así como también vinculadas con la salud de los huesos (mineralización ósea disminuida), la salud de los ojos (cataratas) y hormonales que pueden generar alteraciones endocrinológicas en las mujeres, la guía internacional sobre galactosemia puntualiza recomendaciones a médicos y otros especialistas para evaluar y tratar adecuadamente esas variables para que los pacientes tengan una buena calidad de vida.

En esta misma línea Berry describió el caso de tres de sus pacientes mayores de edad que gracias a un adecuado monitoreo de su salud son capaces de llevar en forma exitosa su vida familiar, social y profesional.

Actividades y testimonios

Durante el encuentro hubo un espacio para niños y adolescentes para que pudieran hablar no sólo sobre cómo viven esa enfermedad, sino también para compartir sus cualidades, sus talentos, sus sueños y sus proyectos. Después tuvieron un diálogo con Berry a quien le formularon diferentes preguntas e inquietudes.



Solange Lanús, psicóloga con especialización en psicopatología infanto-juvenil, mamá de dos chicos con la enfermedad (de los cinco que tiene) y una de las fundadoras de AGAL, señaló: “Como Asociación estamos sumamente agradecidos con la Fundación Instituto Leloir, no solo porque nuestros hijos viven gracias a la investigación de su fundador Luis Federico Leloir y todo su equipo de trabajo, sino porque con estas acciones sigue poniendo al servicio nuestro todos sus recursos para que nos veamos favorecidos con el acercamiento de la ciencia a nuestras necesidades.”

Lanús también hizo extensivo su agradecimiento a todos los investigadores de la FIL y de la Argentina, alentándolos en sus trabajos de investigación que tanto impacto causan “en nuestra calidad de vida”.

Asimismo Lanús destacó las palabras de Berry respecto “de la importancia de que cómo padres tengamos cuidado con sobreproteger a nuestros hijos con Galactosemia, que entendamos que esta enfermedad no define a nuestros hijos, sino que es algo más en sus vidas, contándonos que algunas dificultades que presentan los pacientes con Galactosemia, y que atentan contra su bienestar, son producto de dificultades psicoemocionales secundarias a la enfermedad.” Y por último resaltó la calidez humana del especialista estadounidense “a la hora de hablar con los pacientes y llenarnos de esperanza con los resultados en la evolución de la enfermedad cuando se realiza el seguimiento adecuado.”

Silvina Vega, madre de un niño con galactosemia, e integrante de AGAL, viajó desde Paso de los Libres, en Corrientes, a la FIL. “Nos sentimos muy a gusto y estamos agradecidos con la hospitalidad de toda la fundación, para nosotros fue algo que jamás pensábamos alcanzar, que un especialista de esta magnitud nos transmita su experiencia”, afirmó.

“Fue de suma importancia poder conocer al doctor Berry y preguntarle sobre la enfermedad de nuestro hijo. Nos hemos encontrado con una persona encantadora que supo contenernos y explicarnos lo más posible al respecto. También fue reconfortante conocer a tantas familias y sentirnos realmente conmovidos y acompañados”, resaltó Mariela Buscaglia quien también integra AGAL.

Luis Robles y María Fernanda Zuñiga, padres de una hija con Galactosemia y también integrantes de AGAL, viajaron desde Ecuador para participar del encuentro. "Fue un honor poder asistir a la charla impartida por el doctor Berry cuya sencillez, compromiso y entrega deslumbró a los asistentes. Esta experiencia fue sin duda alguna el mejor de los alientos para darnos cuenta que no estamos solos, que alrededor del mundo existen personas que se preocupan por aquellos que no conocen y que existen otros quienes están estudiando día a día para hacer de esta condición un estilo de vida más llevadero", indicaron.

La doctora Angeles Zorreguieta, directora de la FIL, destacó la importancia de que se consoliden redes entre científicos, médicos y asociaciones de pacientes para impulsar el desarrollo de tratamientos innovadores para múltiples enfermedades que afectan a la población. “Por eso nos da una alegría muy grande haber recibido en nuestra casa a AGAL y al doctor Berry”, concluyó.